قديم 03-02-2008, 05:52 PM   #1
-||[كبار الشخصيات في المنتدى]||-
 
تاريخ التسجيل: Sep 2007
المشاركات: 2,063
معدل تقييم المستوى: 15
كبير is on a distinguished road
افتراضي الكشف المبكر على الأمراض الوراثية يساعد على علاجها وتفادي مضاعفاتها


الكشف المبكر على الأمراض الوراثية يساعد على علاجها وتفادي مضاعفاتها



اكدت دراسة علمية مصرية ان علاج الامراض الوراثية الناجمة عن حدوث خلل في التمثيل الغذائي بالجسم يتوقف على الكشف المبكر لهذه الامراض. ويقول استشاري امراض الاطفال والوراثة بالمركز القومي للبحوث الدكتور عادل عاشور ان اشهر هذه الامراض: مرض PKU أو الفينيل كيتونوريا ومرض الجلاكتوزيميا، ومرض نقص هرمون الغدة الدرقية ، مشيرا الى ان هذه الامراض اذا تأخر تشخيصها تسبب التخلف العقلي للطفل، الذي لا يمكن علاجه بعد ذلك نظرا لتأثير المادة الضارة والسامة التي تتراكم بالجسم وتؤثر على خلايا المخ وتصيبهاا بالتلف، وان التشخيص المبكر لدى المواليد يتم بأخذ عينة دم من كعب قدم المولود في الايام الاولى، وفردها على ورقة ترشيح يمكن من خلالها قياس نسبة الفينيل الاينين وايضا الغلاكتوز، وفي حالة إثبات التحليل تبدأ فورا اجراءات العلاج، ويسمى هذا الاختبار بـ«بثري».

ويذكر الباحث المصري ان مرض الفينيل كيتونوريا أو PKU من اكثر امراض خلل التمثيل الغذائي شيوعا واعراضه تبدأ بعد الولادة مباشرة من خلال وجود بشرة جلدية فاتحة اللون وشعر اصفر وعينين فاتحتين وذلك لنقص صبغة الميلانين بالجلد، ومن بين الاعراض ايضا تأخر في النمو العقلي والحركي للطفل وصغر حجم الرأس وحدوث تشنجات عصبية وتأخر الكلام ونشاط حركي زائد. اما مرض الجلاكتوزيميا فهو من أمراض التمثيل الغذائي للسكريات، وهو مرض وراثي ذو صفة متنحية تزداد نسبة الاصابة به بين حالات زواج الاقارب، ومن اعراضه المبكرة وجود اسهال وقيء وضعف في النمو ووجود عتمة بعدسة العين (مياه بيضاء أو كتراكت) واصفرار في لون الجلد وتضخم بالكبد وتأخر ذهني والتهابات شديدة ومتكررة قد تؤدي الى الوفاة في حالة التأخر في التشخيص وبدء العلاج.

اما مرض نقص هرمون الغدة الدرقية فهو من الامراض التي يمكن الكشف عنها بسهولة. ومن اعراضه ضخامة في ملامح الوجه وكبر حجم اللسان وانتفاخ البطن والامساك المزمن ووجود فتق سري، وعلى المدى البعيد تأخر ذهني وبلاهة.

ويوضح الدكتور عادل عاشور ان اسباب الامراض الوراثية غير الناتجة عن خلل التمثيل الغذائي كثيرة، منها ما هو ناتج عن الاختلال في عدد أو شكل أو تركيب الكروموسومات، وهي بالطبع الاجسام الموجودة في نواة الخلية الحية وعددها بالانسان 46 كروموسوما، وهي التي تحمل الجينات المسؤولة عن الصفات الوراثية، كما توجد ايضا عوامل بيئية تساعد على ظهور العيوب الخلقية والتشوهات المختلفة باعضاء الجسم مثل الجمجمة والعمود الفقري والاطراف والعظام ، وذلك نتيجة لتعرض الأم مثلا اثناء الحمل للاصابة ببعض الفيروسات أو البكتريا أو الطفيليات وايضا التعرض الى الاشعاعات المختلفة واهمها اشعة اكس.

ويشير الى وجود ما يسمى بالمتلازمات الوراثية.. والمتلازمة، كما يوضحها الدكتور عاشور، تعني وجود مجموعة من الاعراض أو الصفات تقود الى معرفة المرض، ومن اشهرها متلازمة داون، أو ما يسمى بالطفل المنغولي، ومتلازمة هشاشة الكروموسوم ومتلازمة دوشين. اما بالنسبة لمتلازمة داون فهي من اشهر الامراض الوراثية لدى عامة الناس، واكثرها شيوعا، وفيها يصاب الطفل أو الطفلة بعدة اعراض منها التأخر الذهني، وهو من الامراض التي يمكن الكشف عنها اثناء الحمل في الاشهر الاولى بعدة طرق مثل اخذ عينه السائل الامينوسي المحيط بالجنين وفحص الكروموسومات والموجات الصوتية الثلاثية الابعاد وتحليل عينات دم الام وقياسات اخرى.

اما متلازمة هشاشة الكروموسوم فهي من الامراض الوراثية التي تصيب الذكور فقط، وتعتبر ثاني الامراض الوراثية التي تسبب التأخر الذهني لدى الاطفال بعد متلازمة داون، واهم اعراضه كبر حجم الجمجمة وبروز للأذنين وتضخم واضح في حجم الخصيتين وتعتبر من العلامات المميزة للمرض وتبقى متلازمة مرض «تيرنر» التي تعد اشهر المتلازمات الوراثية التي تسبب قصر القامة لدى البنات والتأخر في البلوغ ومن اعراضه التأخر في عمر العظام ووجود دوائر جلدية على جانبي




منقول


0 مي عز الدين ارفض المشاهد الجريئة
0 البواسير البواسير البواسير
0 ثورة جديدة في عالم الطب حقن بدون استخدام الإبر!
0 الإعاقة وما أدراكم ما الإعاقه
0 ... دجاج مشويه على الفحم .........
0 جمال المرأة يبدأ من شعرها
0 فقر الدم بسبب نقص الحديد Iron-deficiency Anemia
0 لا أعــــــــــــــرف !!!
0 طبق علا الطريقه الطليانيه علا كيف كيفك
0 دعاية و إعلانات
0 هيفاء وهبي تغني حتى السادسة صباحاً
0 مزاجك يتحسن بالاغذيه المناسبة
0 اكل العـنـب يرفع الروح المعنويــة
0 حليب الابل علاج للقرحة وتصلب الشرايين ويمنع حدوث السرطانات
0 فقر الدم الغذائي ,, ما هو؟؟ اسبابه ؟؟ تاثيراته ؟؟
كبير غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
إضافة رد

أدوات الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة
Trackbacks are متاحة
Pingbacks are متاحة
Refbacks are متاحة


المواضيع المتشابهه
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
بعض الامراض وعلاجها بالاعشاب منها النحافه والسمنه مـــــالكـ منتدي طب - صحه - غذاء - الطب البديل - اعشاب - ريجيم 36 01-30-2017 06:34 PM
رواية بشروه انى برحل دكتور نوكيا قسم الروايات المكتملة 94 05-06-2016 11:53 AM
اكثر من 10000 مسج مـــــالكـ منتدي مسجات الجوال - رسائل الجوال - mms & sms 50 06-19-2013 10:15 AM
شرح اسماء الله الحسـنى دكتور نوكيا المنتدي الاسلامي (الشريعة و الحياة) 35 07-15-2011 04:58 PM
ملف شامل عن الاعشاب لتخفيف وزياده الوزن بتنجانه منتدي طب - صحه - غذاء - الطب البديل - اعشاب - ريجيم 1 02-26-2008 08:41 AM


الساعة الآن 04:34 AM.


Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2019, Jelsoft Enterprises Ltd.
المقالات أو المشاركات أو الآراء المنشورة في شبكة منتديات برق بأسماء أصحابها أو بأسماء مستعارة لا تمثل بالضرورة الرأي الرسمي لشبكة برق بل تمثل وجهة نظر كاتبها.